Anomalía cromosómica

ANOMALÍA CROMOSÓMICA

Se entiende como anomalía congénita cualquier trastorno del desarrollo morfológico, estructural o funcional de un órgano o sistema presente al nacer. Puede ser familiar o esporádica, externa o interna, y única o múltiple. Según su origen se subdividen en malformaciones, deformaciones, disrupciones y displasias; en pocas palabras es un cambio o desviación respecto de lo que es normal, regular, natural o previsible.

“LAS ANOMALÍAS PUEDEN CAUSAR ABORTOS ESPONTÁNEOS, ENFERMEDADES O PROBLEMAS EN EL CRECIMIENTO O EN EL DESARROLLO "

La no disyunción de los cromosomas sexuales de las mujeres producen óvulos O o  XX en vez de un cromosoma X. Cuando los gametos anormales se fusionan con estos espermatozoides u óvulos defectuosos, el número de autosomas de los cigotos es normal, pero los cromosomas sexuales son anormales, las anomalías más comunes son XO, XXX, XXY, XYY. 
La no disyunción es la no separación de los cromosomas que generan los óvulos o los espermatozoides por lo que resultan en uno o tres cromosomas. 

Para comprender mejor la no disyunción de cromosomas se hará una actividad que te demuestra las alteraciones que ocurren si se agregan o disminuyen en determinados pares los cromosomas. 
Material
> Hojas u objetos de colores: 22 amarillas, 22 verdes, 2 anaranjadas, 2 rojas. 
> Un bolígrafo o marcador. 
Procedimiento 
1.Organiza los objetos en pares de diferente color, enumeralos del 1 al 22 (una verde con una amarilla). 
2. En el último par coloca dos objetos iguales o diferentes. Cada objeto representa un cromosoma (del padre o de la madre). El último es el sexual. 
3. Ahora revisa los cuadros anteriores y añade objetos a los pares 13,18 y 21, al 23 considera rojo para al cromosoma (Y), anaranjado para el cromosoma (X). 

TRISOMIA 13
Genotipo: (XXX) tres cromosomas en el par 13 (autosomas). 
Fenotipo: Defectos del corazón, labio leporino, paladar hendido, sordera, defectos oculares. 


TRISOMIA 18
Genotipo: (XXX) tres cromosomas en el par 18 (autosomas).
Fenotipo: Retraso mental, defectos en el corazón, dedos flexionados, malformaciones de huesos.
TRISOMIA 21 SINDROME DE DOWN
Genotipo: (XXX) tres cromosomas en el par 21 (autosomas).
Fenotipo: Retraso del crecimiento, retardo mental en diversos grados, ojos separados, orejas pequeñas, cara aplanada, defectos en el corazón. 

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